Merqurio collabora con UNIAMO per realizzare una survey sulle malattie rare rivolta ai medici

In occasione della Giornata Mondiale della Salute, UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare presenta i risultati parziali dell’indagine sulle malattie rare rivolta ai medici, con l’obiettivo di indagare la conoscenza di queste patologie da parte dei professionisti sanitari.

“Le persone con malattia rara presentano un complesso insieme di esigenze cliniche, che richiedono un confronto costante fra diversi specialisti, e l’esecuzione di numerosi test ed esami”, dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. “I risultati parziali presentati oggi denotano purtroppo ancora una scarsa conoscenza del sistema malattie rare fra i medici. Questo conduce spesso a diagnosi ritardate, errori di trattamento e in alcuni (per fortuna sporadici) casi a danni reali nei confronti del paziente”.

“Da sempre Merqurio si impegna nella comunicazione al medico, attraverso l’impiego di un numero sempre crescente di canali, che spaziano dal tradizionale al digitale” - afferma Salvatore Ruggiero, CEO Merqurio Group. “Per noi è un piacere mettere la nostra expertise a disposizione di Uniamo – in particolare con questa inedita collaborazione al rapporto Monitorare – perché crediamo fortemente nel potere formativo della comunicazione medico-scientifica e siamo convinti che stimolare i medici a dare peso al dubbio diagnostico sia un passo molto concreto per aiutarli a fornire ai pazienti una diagnosi certa in tempi più rapidi e di accedere più velocemente al migliore processo di cura”.

Le malattie rare riguardano più di 2 milioni di persone in Italia e quelle ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. La conoscenza dell’esistenza delle malattie rare da parte della comunità scientifica è fondamentale per garantire l’invio ai centri di competenza corretti, dove trovare l’approccio multidisciplinare necessario per la presa in carico della persona con malattia rara.

 I DATI

Periodo rilevazione: gennaio-febbraio 2022

Rispondenti: 586 medici

• Appena 2 medici su 10 ha una conoscenza diretta delle ERN* (il dato sale a 4 su 10 in quanti hanno/hanno avuto assistiti con Malattia Rara)

*Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione sulle condizioni e malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate.

• Solo la metà dei medici ha sentito parlare del Testo Unico sulle Malattie Rare e meno di 1 su 10 ha letto il provvedimento

• Le malattie rare interessano tutte le figure mediche:

  1. Più di 7 medici su 10 nella loro vita lavorativa – e oltre 5 su 10 negli ultimi 12 mesi - hanno ritenuto necessario, per qualcuno dei propri assistiti, effettuare degli approfondimenti diagnostici per un sospetto di malattia rara, in particolar modo i medici di Medicina generale/pediatri di libera scelta (3 su 4).
  2. Quasi 6 medici su 10 hanno attualmente, fra i loro assistiti, almeno una persona con diagnosi di malattia rara, in particolar modo i medici di Medicina generale e pediatri di libera scelta (2 su 3)

• Permane un certo grado di frammentazione della rete assistenziale delle malattie rare:

  1. Basso livello di soddisfazione per il rapporto con gli attori della rete regionale delle malattie rare (ad eccezione del centro di riferimento per la malattia rara).

  2. 2 medici su 10 con assistiti con MR non sono in relazione con il centro di riferimento per la malattia rara.

  3. 3 medici su 10 con assistiti con MR non sono in relazione con l’ASL (Distretto Socio-Sanitario o altri servizi).

• Chiara visione delle principali problematiche relative all’assistenza delle persone con malattia rara:

  1. assenza/carenza di una tempestiva diagnosi (più di 7 medici su 10); assenza/carenza di continuità assistenziale nel passaggio tra ospedale e cure territoriali (quasi 5 medici su 10); assenza/carenza di integrazione fra l’assistenza primaria (medici di Medicina generale/pediatri di libera scelta) e gli specialisti del centro di riferimento (4 medici su 10, ma quasi 6 medici di medicina generale/pediatri di libera scelta su 10).

 COSA SONO LE MALATTIE RARE

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2000. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste, 1 su 5 ha meno di 18 anni.

Tra queste:

● il 72% ha origini genetiche;

● il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;

● il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.

 Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto (8) su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.