Il 27 luglio 2017, a Palazzo Montecitorio, Aula dei Gruppi - Camera dei Deputati, Roma, si terrà la presentazione di MonitoRare, che quest’anno arriva alla terza edizione.
Prima che i dati vengano divulgati, ne abbiamo parlato con Tommasina Iorno, la nuova presidente in carica di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, nata nel 1999 dalla volontà di venti associazioni che si occupano di malattie rare.
D. L'impegno principale di Uniamo è facilitare l'accesso alle cure del malato raro. A chi avete richiesto i dati attualmente per tracciare i passi avanti della Federazione?
R. In questi giorni stiamo finendo di analizzare i dati. La direzione della ricerca è stata affidata al dottor Leonardi in collaborazione con la dottoressa Luciani. Abbiamo chiesto i dati agli IRCCS. Poi abbiamo chiesto dati all'AIFA sulla regolamentazione dei farmaci (quanti farmaci sono stati designati e autorizzati). Poi abbiamo chiesto i dati epidemiologici al Centro Nazionale Malattie Rare, in cui affluiscono i dati regionali, con preziosi dettagli circa la presa in carico dei pazienti della Regione, dove compaiono anche i pazienti che arrivano da fuori Regione. Perché ci sono delle regioni che hanno tasso maggiore di attrattività.
Chiaramente abbiamo chiesto anche i dati alle Regioni. Purtroppo è ancora latitante la Calabria, di cui non siamo ancora riusciti a trovare un interlocutore. Proprio ieri è partito l'ultimo sollecito e speriamo ancora di riuscire ad avere un riscontro.
D. Quest'anno c'è una grande novità. L’analisi si allarga su scala europea. In particolare, è il primo anno che ci sarà un focus dedicato alle ERNs (European Reference Network).
R. Sì, ci saranno anche ai rappresentanti ePAGs (European Patient Advocacy Groups), che sono appunto i rappresentati dei pazienti dell'organizzazione europea EURORDIS, la federazione di associazioni di malati guidata dai pazienti attiva nel campo delle malattie rare, di cui Uniamo è membra.
Quest'anno Uniamo si è impegnata moltissimo a livello europeo. Molti dei nostri centri accreditati a livello nazionale hanno avuto un endorsement per entrare in questa grande rete europea, suddivisa in gruppi di patologie. Inoltre, abbiamo avuto l'onore di avere tre coordinatori italiani: la professoressa Mosca e il dottor Sangiorgi e il professor Scarpa che però risiede all’estero.
D.Quanto conta disporre di dati, non solo locali, ma che includano tutto il territorio italiano e si allarghino addirittura ai confini europei, nel caso delle malattie rare è ancora più importante?
R. Certo. è utilissimo comprendere quali sono i nodi della rete, per riuscire a orientarsi e far sì che il percorso del paziente - dalla diagnosi, alla presa in carico, fino alla terapia - sia il più lineare possibile, senza creare un senso di disorientamento.
L’Italia, inoltre, vanta una straordinaria attenzione verso le malattie rare. Siamo il paese che ha accreditato più presidi, però questa ricchezza - a volte - rischia di confondere il paziente che non capisce quale sia l'effettivo healthcare provider a cui rivolgersi per ricevere tutta l’assistenza necessaria.
D. Uniamo, in quanto federazione, dà voce ad associazioni di malati molto diverse tra loro. Quanto conta la collaborazione con le istituzioni nella presa in carico e nella gestione del malato raro?
R. Nella storia di Uniamo è sempre stato determinante creare relazioni con tutti gli interlocutori del sistema salute: dalla più piccola Asl, al centro di r eccellenza e dalle società scientifiche alle istituzioni. Siamo convinti che questo sia un approccio vincente, come emerge dalla mole di progetti svolti in partenariato con istituzioni ed enti locali che potete trovare su uniamo.org.
D. Nell'ottica della collaborazione, oltre alpubblico e all’istituzionale, anche le industrie farmaceutiche possono rappresentare un supporto alla causa di Uniamo?
R. Assolutamente sì.Noi abbiamo ottimi rapporti non solo con le singole industrie, ma anche con le associazioni di categoria.
Insieme ai finanziati del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, è proprio grazie al contributo non condizionato dell’industria e delle Associazioni di categoria che riusciamo a organizzare i diversi momenti celebrativi. Assobiotec, ad esempio, ha creduto in MonitoRare; mentre Farmindustria supporta la giornata mondiale delle malattie rare.
D. Il farmaco orfano rappresenta una delle sfide più attuali della ricerca. L'industria farmaceutica è attenta a questa crescente esigenza?R. Quest'anno abbiamo raggiunto il successo della legge sullo screening neonatale allargato, che ci permetterà di riconoscere sempre più patologie rare. Adesso l'industria potrà impegnarsi nel trovare nuove soluzioni terapeutiche. Inoltre esistono numerose malattie che, pur avendo già dei percorsi terapeutici consolidati, richiedono ancora risposta per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Ci rivolgiamo all’industria farmaceutica, ma anche ai ricercatori. Non dobbiamo trascurare nessuno. La nostra attenzione è rivolta a tutti gli ambiti che possono dare risposta al paziente. Perché il paziente è al centro. Ma non è al centro del bersaglio da colpire, ma è al centro come un pianeta, intorno a cui girano i satelliti, che invece sono tutti gli interlocutori: la ricerca, le istituzioni, le Industrie, che devono interloquire con il paziente e tra loro stessi.
D. In pratica il paziente è al centro e intorno orbitano pubblico e privato. Ma quanto contano i medici di base in questo processo?
R.I medici sono un elemento essenziale. Per questa ragione Uniamo è sempre presente e attenta alle esigenze della formazione del medico di base.
Abbiamo un importantissimo progetto che si chiama “conoscere per assistere”, che è il frutto di un patto d'intesa con tutte le federazioni dei medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, con il contributo di Farmindustria, Il progetto mira a realizzare momenti formativi per i medici per aiutarli a riconoscere i sintomi delle malattie rare, a prendere in cura i pazienti e indirizzarli ai centro giusti. Abbiamo già completato diverse edizioni sul territorio e continueremo, perché abbiamo visto che questo approccio è molto utile.
D. La tecnologia è importante?
R. La tecnologia è una risorsa preziosa per comunicare. Abbiamo, infatti, realizzato il sito malatirari.it, che non si rivolge solo ai pazienti, ma anche ai medici, per indirizzarli nei casi di un sospetto diagnostico.
Tra i prossimi progetti c’è anche uno spazio in Dottnet.it, il portale dei medici. Siamo molto contenti di questo spazio dedicato perché spesso ci manca il tempo di comunicare, mentre e la comunicazione è fondamentale.
